Dystrophie Musculaire D'emery-dreifuss

maladie

maladie génétique

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations : des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ; une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ; des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque sur une cardiomyopathie dilatée sauf en cas de mutation sur le FHL1 ou elle de type cardiomyopathie hypertrophiq…

Propriétés