syndrome de Pfeiffer
maladie
Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor). Cette mutation du gène FGFR est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales et parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGFR. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, symptôme ou signe médical, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé