syndrome de Dravet
maladie maladie
Aussi : Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Le syndrome de Dravet (SD), décrit par Charlotte Dravet en 1978, anciennement connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN), est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une forme d'épilepsie rare et grave de l'enfant. Il est caractérisé par des crises d'épilepsie sévères et un retard de développement. Cette maladie rare est d'origine génétique et est causée par des mutations du gène SCN1A sur le chromosome 2 qui code la protéine du canal sodique Nav1.1. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q42303753, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé