syndrome de Pitt-Hopkins
maladie affection génétique
Le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) est une affection génétique rare se manifestant par un retard de développement et une déficience intellectuelle de modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs et une possible hyperventilation intermittente suivie d'apnée. L'épilepsie (crises récurrentes) survient souvent dans le cadre du syndrome de Pitt-Hopkins. Elle fait partie du spectre clinique des syndromes de type Rett. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun, Pitt nom propre, Hopkins nom propre