leucodystrophie métachromatique
maladie plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare et mortelle, qui peut se manifester sous plusieurs formes selon l'âge. C'est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A, enzyme qui intervient dans le métabolisme de certaines molécules qui participent à la construction du système nerveux. Ce déficit entraîne une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, maladie rare
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : leucodystrophie nom commun, métachromatique adjectif