syndrome 48,XYYY
maladie trouble chromosomique
Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille. — Wikipédia (CC BY-SA)
Nature : classe de maladie, Q3618210, anomalie du développement pendant l'embryogenèse
Catégories : maladies · anatomie et santé
Mots du lexique : syndrome nom commun